肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在恩施,孩子初次确诊实体瘤,希望全面了解基因情况以寻找更多治疗方案的家长。
- 在恩施,孩子接受治疗后,医生建议评估微小残留病灶以监控复发风险的家长。
- 在恩施,孩子对现有治疗方案反应不佳,希望探索靶向或免疫治疗可能性的家长。
- 希望为孩子评估PARP抑制剂、免疫检查点抑制剂等前沿疗法适用性的家长。
- 想通过基因层面信息,为孩子制定更长远、个体化健康管理计划的家长。
这个检测能查出什么?
如果把您孩子的身体比作一本复杂的生命说明书,这项检测就像用高倍放大镜仔细阅读其中关于肿瘤成长的关键章节。它主要检查两个层面:一是肿瘤组织本身,检测近2万个基因的外显子,重点分析近900个与肿瘤发生发展、用药、预后等息息相关的核心基因。它能发现包括点突变、插入缺失、基因拷贝数变化和部分融合在内的多种基因改变。二是评估肿瘤的“微环境”,检测PD-L1表达、肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性等指标,帮助判断免疫治疗是否可能有效。同时,它还能评估同源重组修复功能状态,为使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要了解的是,它主要基于送检的组织样本进行分析,反映的是取样时刻的基因状态,且目前技术对某些特殊类型的基因变异检测能力有限。
检测过程麻烦吗?
这项检测的便利性很高。您无需特意让孩子空腹,采样主要是利用孩子已有的检查材料。您可以从石蜡切片、石蜡包埋组织(玻片)、新鲜组织或穿刺活检组织中任选一种作为检测样本,这些通常在医院进行相关检查或手术后即可获得。如果选择用全血作为对照样本,也仅需抽取少量静脉血。整个过程对孩子而言,疼痛感和常规抽血或组织检查相当。您可以咨询恩施的合作服务机构,或将符合要求的样本通过指定的物流方式安全邮寄到检测中心,无需您和孩子长途奔波。
结果准确吗?安全吗?
检测采用国际通行的新一代测序技术,在专业实验室的严格质控流程下进行,针对目标基因区域的测序深度和覆盖度均有高标准要求,数据分析和解读由专业团队完成,准确性有良好保障。检测本身仅对送检样本进行分析,是一项安全的信息获取过程。报告结果解读需要结合您孩子的具体情况,由专业人士进行。如果报告提示有特定基因变异,有时可能建议进行其他方法的验证或进一步的专项检测,以获得更全面的信息。请注意,所有检测结果都应作为综合决策的重要参考,而非唯一依据。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销,请在检测前确认。
- 请务必确保提供的样本信息(如姓名、编号)准确无误,并与申请单一致。
- 选择组织样本时,请提前与医院病理科沟通样本借阅或切片的流程与要求。
- 样本寄送前,请按照指导妥善包装,并使用指定的冷链或常温物流服务。
- 收到报告后,建议在专业人士指导下解读,并将其作为整体健康管理的一部分。
- 检测结果具有时效性,肿瘤基因状态可能随时间或治疗发生变化。
- 请妥善保管检测报告原件,以备后续咨询或诊疗时使用。
用户评价 (15条,均分4.4)
最初担心这么大的检测套餐,后续会不会有隐性收费。但整个下来,从检测到所有咨询、报告解读,甚至后来因为补寄一次材料产生的快递费,都没有再收过一分钱。所有费用一开始就说得明明白白,售后过程中也绝口不提钱,只专注解决问题。这种诚信和纯粹,让我对他们好感倍增。
机构回复
感谢您对我们透明收费的认可。我们坚信诚信是服务的基石。合同约定的价格即最终价格,不会有任何隐藏费用。我们更希望将全部精力投入到为您提供优质的专业服务本身。您的信任就是我们最大的动力。
服务流程规范,客服态度也很好。就是感觉价格确实不便宜,对于自费的患者家庭来说是一笔不小的开支。虽然知道高成本的技术值这个价,但还是希望未来能有更多普惠性的选择或者分期支付之类的便利。
机构回复
衷心感谢您的坦诚反馈。我们理解费用对家庭的压力,也一直在通过技术革新和流程优化努力控制成本。关于支付便利性的建议,我们已记录并会纳入后续服务升级的考量。再次感谢。
因为要等医院病理切片,前期流程拖了点时间。这期间顾问主动联系我的次数稍显频繁,虽然知道是好意,但有时工作忙被打扰到。建议可以提前沟通好偏好的沟通频率和方式(比如微信留言或电话)。
机构回复
真诚感谢您的指正。我们本意是希望提供主动、及时的服务,但忽略了您的个人节奏和偏好,非常抱歉。我们已要求顾问在服务开始时即与客户确认沟通频率与方式,提供更个性化的服务体验。
性价比我觉得还行,毕竟是一次性投入。但等待报告的时间比预期长了一周,那段时间非常焦虑。希望以后能更准确地预估时间,或者加急选项更灵活一些。检测本身没得说,很全面。
机构回复
非常感谢您的反馈,并对报告等待期间给您带来的焦虑表示歉意。我们已经着手优化流程,提升时效预测的准确性,并会评估加急服务的优化方案。
化疗前医生让做这个检测,说是能评估疗效和副作用。报告里关于化疗药物敏感性和毒性的分析部分对我帮助很大。解读老师没有一味说好,而是客观地指出了我可能对某种化疗药反应较好,但神经毒性风险也稍高,提醒医生和家属注意观察。这种客观严谨的态度让人信赖。
机构回复
感谢您的细致反馈。精准治疗的内涵包括‘效’与‘毒’两个方面。我们的报告和解读会全面呈现这些信息,助力临床医生权衡利弊,实现更安全有效的治疗。您的认可对我们很重要。
产品本身没得说,检测全面,报告权威。但价格确实偏高,普通家庭压力不小,希望能有一些补贴或分期政策。另外,报告里专业术语太多,虽然最后有电话解读,但自己看的时候还是挺费劲的。
机构回复
非常感谢您坦诚的建议。关于价格,我们一直在寻求与各方合作,希望未来能提供更多普惠选择。报告可读性方面,我们已在开发更简明的患者版摘要,敬请期待。
检测结果挺有帮助的,找到了免疫治疗的机会。但在隐私方面,我觉得价格还是偏高了点,可能有一部分成本是付给了那些高级别的安全措施和加密技术吧。虽然理解,但对普通家庭来说负担不小。
机构回复
非常感谢您的反馈。成本中确实包含了安全体系、加密存储及独立咨询室等大量隐形成本。我们也在不断优化效率,争取在保证质量与安全的前提下,让利于民。
检测本身很满意,数据安全解释得也清楚。但我觉得配套的遗传咨询服务可以再丰富点,比如针对检测出的遗传风险,给出更具体的家族健康管理建议,而不仅仅是肿瘤方面的。现在大家对基因健康都很关注。
机构回复
感谢您的深度建议。您提到的遗传咨询延伸服务非常具有建设性。我们正在规划更全面的健康管理建议模块,将依据最新的科学证据,在您授权的前提下,提供更有价值的家庭健康参考信息。
报告出来后发现有个基因的解读版本不是最新的,我查文献后提出疑问。他们非常重视,内部审核后确认并快速生成了补充报告和说明,还送了下次检测的折扣券作为感谢。能听取用户意见并改正,这点很好。
机构回复
衷心感谢您严谨的指正!基因组学知识更新迅速,我们建立了动态更新机制,同时也非常感谢像您这样的用户帮助我们不断完善。期待未来能继续为您提供可靠服务。
之前担心基因数据会被保险公司获取,影响买保险。咨询时他们明确说,根据相关法规和保护政策,未经客户明确授权,检测机构不得向任何保险机构提供数据。他们还给了我一份隐私保护承诺书,白纸黑字,心里有底了。
机构回复
感谢您的关注。您提到的这一点至关重要。我们严格遵守国家法律法规及行业伦理,并与用户签订具有法律效力的保密协议,从根本上杜绝您所担忧的情况发生,请您安心。
为二次手术做评估,医生建议做全外+PDL1。之前在其他机构体验不好,这次特别谨慎。但对接的医学顾问回复超快,即便是晚上发的疑问,第二天一早就得到详细解答。报告解读时,针对我复杂的病情,顾问还帮忙梳理了重点,和主治医生沟通顺畅多了。
机构回复
能为您复杂的病情提供清晰、高效的支持,是我们的责任。7*24小时的在线响应机制就是为了及时解决您的疑虑。感谢您对服务效率的肯定,祝您手术顺利。
给体检发现肺结节异常的父亲做的检测。从医院借切片是个难题,他们提供了详细的借片指引和甚至帮忙起草了借条范文,医院病理科很顺利就办理了。检测周期比合同约定的还提前了2天,效率点赞。报告有电子版和纸质版,纸质版装订得像本书,方便带给各个医生看。
机构回复
能协助您解决借片这一实际难题,我们感到很高兴。提前出报告是我们对效率的不断追求。纸质报告精心设计,正是为了满足您多科室问诊的需求。感谢您的选择与好评!
整体不错,检测内容对得起价格。但感觉对于完全自费的患者来说,压力还是有点大。如果能根据医保政策或与更多基金会合作,减轻点负担就完美了。目前看在精准医疗里算物有所值的。
机构回复
非常感谢您客观的评价与建议。我们正在积极与各方探索多元化的支付解决方案,以期降低患者自付压力。您的支持对我们至关重要。
医生推荐做,说这个组合是目前最全面的。价格上没有任何折扣,全自费有点肉疼。但报告质量确实没得说,数据详实,排版清晰,医生拿着报告很快就制定了治疗方案。从辅助治疗决策的效率看,这个钱花得必要且有效。
机构回复
感谢您的客观评价。我们深知自费检测对家庭是不小的负担,因此我们始终将数据准确性和临床实用性放在首位,确保每一分花费都能产出最大的临床价值。
检测过程挺顺利的,但感觉价格还是偏贵,虽然有医保报销一部分,但自付额也不小。不过回头想想,从环境、设备到人员,看起来都是一流的,可能成本就在这儿吧。报告解读医生给了二十多分钟时间,很耐心,没敷衍。算是为专业和环境付费了。
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感谢您的理解和反馈。我们的定价基于国际先进的测序平台、严谨的生信分析、资深专家团队及全方位的服务体验。我们也在积极探索更多元化的支付方案,以期减轻用户的经济负担。感谢您对我们专业价值的认可。
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